Юная пензенская пациентка с редким заболеванием одной из первых в мире получила инновационный препарат

Шанс на качественную жизнь, без боли. Фонд «Круг Добра», созданный президентом России для помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, начал закупать для «детей-бабочек» новое дорогостоящее лекарство — гель генной терапии для кожи. Одной из первых не только в России, но и в мире, этот препарат получит юная жительница Пензы Вера Столяренко.

Несмотря на то, что Новый год позади, исполнение желаний для 7-летней Веры Столяренко продолжается. У нее редкое тяжелое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, при котором кожа ранима подобно крылу бабочки.

«Мне сначала делают перевязки, потом я кушаю и занимаюсь развлечениями. Руки я пока не умею себе перевязывать, а ноги умею», — поделилась Вера Столяренко.

Чрезвычайная ранимость, боль, образование эрозий и пузырей на коже даже при малейшем травмировании. С этим маленькой Вере приходится жить. Но это не мешает расти ей жизнерадостной, любознательной и активной. Всегда рядом заботливая мама Марина.

«Самое сложное было, когда она не могла осознавать, что травмы нельзя было наносить. Поведение было самого обычного ребенка. Это было сложно. Сейчас понимает, что нельзя быстро бегать, прыгать, надо себя беречь», — рассказала Марина Столяренко.

В основе заболевания — патологические изменения в структуре генов, в результате чего нарушается или полностью отсутствует синтез коллагена, который отвечает за формирование кожного каркаса. Поэтому малейшее прикосновение вызывает сдвиг поверхностных слоев кожи. Лекарства для терапии этой тяжелой болезни в мире не существовало. И вот совсем недавно был создан инновационный генный препарат.

«Первый в мире лекарственный препарат, который несет в себе вектор вирусный с правильной последовательностью ДНК. Он внедряется в структуры клеток и в результате того, что помещается правильно генетическая копия, возникает собственно в организме возможность синтеза этого белка, которого у этих детей нет», — пояснил руководитель НИИ детской дерматологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РФ Николай Марушкин.

Россия стала первой страной, которая закупила этот препарат для маленьких пациентов.

«Препарат был зарегистрирован в октябре, практически еще нигде не применялся. Подтвердил свою эффективность, проходили клинические испытания. Россия стала первой страной, где препарат стал применяться», — добавил председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.

Трем юным пациентам впервые препарат нанесли в Москве. И на следующий день эксперты приехали к пензенской девочке.

«Россия — это первая страна, где препарат будет поставляться детям бесплатно, за счет средств государства. За счет этой поддержки мы это начинаем делать», — отметила эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки», заведующая приемным отделением Городской клинической больницы №1 Нижнего Новгорода Мария Косарева.

Лечебный гель наносят на раны раз в неделю. Он полностью восстанавливает поврежденные поверхности и заставляет клетки кожи работать, как здоровые, то есть самостоятельно синтезировать коллаген седьмого типа.

За год лекарством удастся обработать всю поверхность кожи. Мама Веры признается, что на новый препарат возлагает большие надежды.

«Что раны заживут, что этот препарат нам поможет, потому что это улучшит качество жизни очень сильно, и она сможет без оглядки на свое заболевание вести обычную жизнь, играть, быть активной», — сказала Марина Столяренко.

«Надеюсь, кожа будет не красная, а белая. И ранок не будет, будет гладкая кожа», — добавила юная Вера Столяренко.

В ближайшие месяцы благодаря фонду «Круг Добра» новое лекарство получат около 150 «детей-бабочек» с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из 65 регионов страны.

Ещё новости о событии:

7-летняя пациентка центра генных дерматозов, функционирующего на базе поликлиники пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи,
11:15 18.01.2025 ИА PenzaNews - Пенза
В Центре генных дерматозов Пензенской области 17 января началось лечение пациентки с дистрофической формой буллезного эпидермолиза с помощью препарата «Беремаген геперпавек».
10:52 18.01.2025 Penza-Post.Ru - Пенза
Шанс на качественную жизнь, без боли. Фонд «Круг Добра», созданный президентом России для помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями,
22:01 17.01.2025 ГТРК Пенза - Пенза
В Пензенской области впервые применена инновационная генная терапия для лечения буллезного эпидермолиза - редкого генетического заболевания, делающего кожу чрезвычайно хрупкой.
19:38 17.01.2025 Stolica58.Ru - Пенза
В Пензе начали применять генно-заместительную терапию. Фото: архив ПензаСМИ.
18:14 17.01.2025 ПензаСМИ - Пенза
Первой его получила семилетняя пациентка с дистрофической формой буллезного эпидермолиза.
18:03 17.01.2025 SMI58.Ru - Пенза
В пятницу, 17 января, первая маленькая пациентка Центра генных дерматозов Пензенской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза благодаря фондам «Круг добра» и «Дети бабочки»  начала получать терапию инновац
17:11 17.01.2025 Минздравсоцразвития - Пенза

Новости соседних регионов по теме:

Лекарственные препараты и медицинские изделия через Фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» в Алтайском крае получают 133 пациента по 17 нозологиям .
18:12 17.01.2025 Администрация Алтайского края - Барнаул
Четыре года назад в Мытищах на базе Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) детства подмосковного Минздрава начал работу Центр генных дерматозов,
14:08 17.01.2025 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
 Четыре года назад в Мытищах на базе Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) детства подмосковного Минздрава начал работу Центр генных дерматозов,
13:26 17.01.2025 Сетевое издание Неделя в округе - Мытищи
В рамках взаимодействия между региональным Минздравом и Фондом «Круг добра» в Алтайском крае продолжается приобретение дорогостоящих лекарственных препаратов и медицинских изделий.
12:05 17.01.2025 Министерство здравоохранения - Барнаул
В Подмосковье начали лечить «детей-бабочек» инновационным препаратом Фото: пресс-служба Министерства здравоохранения Московской области Автор:
20:14 16.01.2025 Regions.Ru - Подмосковье
В России впервые стали применять инновационный препарат «Беремаген геперпавек» для лечения детей с буллезным эпидермолизом.
20:06 16.01.2025 Chehov-Vid.Ru - Чехов
В Подмосковье впервые в мире начали лечить дистрофический буллезный эпидермолиз Фото: REGIONS/Сергей Хакимов Автор: Елена Ткаленко В четверг, 16 января,
17:13 16.01.2025 Regions.Ru - Подмосковье
Фото: depositphotos/AndrewLozovyi В России впервые применили препарат от буллезного эпидермолиза.
17:04 16.01.2025 M24.Ru - Москва
Фото: пресс-служба Минздрава МО Оригинал Следите за нашими новостями в удобном формате Московская область стала первым российским регионом,
17:02 16.01.2025 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
Подмосковье стало первым в стране регионом, где для лечения буллезного эпидермолиза начали применять инновационный препарат «Беремаген геперпавек», передает Министерство здравоохранения Московской области.
16:38 16.01.2025 MosRegToday.Ru - Подмосковье
 
По теме
Многим кажется, что самый страшный человек на работе – это начальник, но это лишь до тех пор, пока в офис не приходит больной гриппом или ОРВИ коллега!
Но на фоне снижения количества несчастных случаев на производстве, происшедших от воздействия травмирующего фактора, смертность на рабочем месте вследствие общего заболевания ежегодно остается на достаточно высоком уровне.
Сохрани своё сердце здоровым❤ Болезни сердца – самая актуальная проблема, которая существует в здравоохранении, поскольку они занимают лидирующие позиции среди многих заболеваний по смертности,
Ежегодно врачи медучреждений Пензенской области проводят диспансеризацию ветеранов Великой Отечественной войны, тружеников тыла, вдов ветеранов войны и бывших несовершеннолетних узников концлагерей.
ВНИМАНИЕ! Реализация товаров под видом лекарственных препаратов - Тамалинский район В ряде регионов России по почтовым ящикам жилых домов распространяется рекламная продукция в газетном формате с заголовком «ПроЗдоровье», содержащая описание препаратов, которые, по приведенным в ней мнениям экспертов,
Тамалинский район
Пожар в бане - Шемышейский район   Большое количество пожаров, особенно в выходные дни, происходит в частных банях.
Шемышейский район
Пензенские автоинспекторы усилят контроль за соблюдением Правил дорожного движения на пешеходных переходах - УГИБДД В целях снижения количества и тяжести последствий дорожно-транспортных происшествий с участием пешеходов на территории региона 11 февраля 2024 года будут проводиться оперативно-профилактические мероприятия «Пешеход» и «П
УГИБДД
Областной конкурс “Одаренные дети” - Управление культуры 👯‍♂️Средняя и старшая группы творческого коллектива Детской школы искусств № 8, студии танца «Ритм», стали лауреатами 2 степени областного конкурса «Одаренные дети»!
Управление культуры